Jean-Louis BLOUIN  CV du Chef de Groupe  Composition du Groupe

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Dr. J.-L. BLOUIN
CMU/ Dpt GEDE
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Suisse


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Pages générées le 17.11.2015
Sujet de recherche | Publications du groupe | Domaines de recherche

Localisation et caractérisation des facteurs génétiques de maladies monogéniques et multifactorielles - Syndrome de Kartagener

Notre groupe, attaché à la section de recherche de la division de génétique médicale est spécialisé dans la localisation, l'identification et l'isolement des gènes responsables ou qui prédisposent à des maladies monogéniques et multifactorielles chez l'humain. Notre projet de recherche majeur porte sur l'identification des gènes responsables de la Dyskinésie Ciliaire Primaire ou syndrome de Kartagener. Cette affection récessive se caractérise principalement par une motilité réduite ou absente des cils vibratiles des cellules épithéliales des voies respiratoires supérieures et du flagelle du spermatozoïde. Ces anomalies ciliaires provoquent des symptômes respiratoires et une réduction de la fertilité masculine. L'hétérotaxie des organes (situs inversus) également observée dans 50% des cas, est expliquée par une motilité anormale des cils qui contribue à l'établissement de gradients de molécules morphogènes chez le jeune embryon. Après avoir localisé plusieurs gènes de cette affection génétiquement hétérogène, par analyse de liaison, nous caractérisons maintenant les gènes candidats et les analysons dans une cohorte de patients. Nous avons également développé des outils et des compétences dans les analyses de liaisons et d'associations, que nous mettons à disposition aussi dans le cadre de projets collaboratifs. Nous avons, dans un passé récent, réalisés des analyses de liaison dans plusieurs maladies (psychiatriques, neurologiques, morphologiques, cancers).




Publications du groupe

Eplistatic interactions with a conunon hypomorphlic ret allele in syndromic Hirschsprung disease
HUMAN MUTATION
2007 vol. 28 pp. 790-796
DE PONTUAL, L, PELET, A, CLEMENT-ZIZA, M, TROCHET, D, ANTONARAKIS, SE, ATTIE-BITACH, T, BEALES, PL, BLOUIN, JL, MOAL, FDL, DOLLFUS, H, GOOSSENS, M, KATSANIS, N, TOURAINE, R, FEINGOLD, J, MUNNICH, A, LYONNET, S, AMIEL, J

Association of multiple vertebral hemangiomas and severe paraparesis in a patient with a PTEN hamartoma tumor syndrome
JOURNAL OF NEUROSURGERY
2007 vol. 107 pp. 307-313
JENNY B, RADOVANOVIC I, HAENGGELI CA, DELAVELLE J, RUFENACHT D, KAELIN A, BLOUIN JL, BOTTANI A, RILLIET B

Split-hand/split-foot malformation 3 (SHFM3) at 10q24, development of rapid diagnostic methods and gene expression from the region
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
2006 vol. 140 pp. 1384-1395
LYLE R, RADHAKRISHNA U, BLOUIN JL, GAGOS S, EVERINAN DB, GEHRIG C, DELOZIER-BLANCHET C, SOLANKI JV, PATEL UC, NATH SK, GURRIERI F, NERI G, SCHWARTZ CE, ANTONARAKIS SE

DNAH5 mutations are a common cause of primary ciliary dyskinesia with outer dynein arm defects
AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE
2006 vol. 174 pp. 120-126
HORNEF N, OLBRICH H, HORVATH J, ZARIWALA MA, FLIEGAUF M, LOGES NT, WILDHABER J, NOONE PG, KENNEDY M, ANTONARAKIS SE, BLOUIN JL, BARTOLONI L, NUSSLEIN T, AHRENS P, GRIESE M, KUHL H, SUDBRAK R

beta2-adrenoceptor genotype affects vasopressor requirements during spinal anesthesia for cesarean delivery
ANESTHESIOLOGY
2006 vol. 104(4) pp. 644-650
SMILEY RICHARD M., BLOUIN JEAN-LOUIS, NEGRON MARIA, LANDAU RUTH

Double frameshift mutations in APC and MSH2 in the same individual
INTERNATIONAL JOURNAL OF COLORECTAL DISEASE
2006 vol. 21 pp. 79-83
SORAVIA C, DELOZIER CD, DOBBIE Z, BERTHOD CR, ARRIGONI E, BRUNDLER MA, BLOUIN JL, FOULKES WD, HUTTER P

Arg16 homozygosity of the beta2-adrenergic receptor improves the outcome after beta2-agonist tocolysis for preterm labor
CLINICAL PHARMACOLOGY & THERAPEUTICS
2005 vol. 78 pp. 656-663
LANDAU CAHANA RUTH, MORALES MICHEL, ANTONARAKIS STYLIANOS, BLOUIN JEAN-LOUIS, SMILEY RICHARD MARK

Double frameshift mutations in APC and MSH2 in the same individual
INTERNATIONAL JOURNAL OF COLORECTAL DISEASE
2005 vol. 21 pp. 79-83
SORAVIA CLAUDIO, DELOZIER-BLANCHET C, DOBBIE ZUZANA, REY BERTHOUD CLAUDINE, ARRIGONI EVIANO, BRUNDLER MARIE-ANNE, BLOUIN JEAN-LOUIS, FOULKES WILLIAM D., HUTTER PIERRE

The contribution of molecular genetics to clinical cardiology: the example of hypertrophic cardiomyopathy
REVUE MÉDICALE SUISSE
2005 vol. 1(21) pp. 1448-1453
FOKSTUEN S, BLOUIN JL, LYLE R, LERCH R, BEGHETTI M, MACH F, SZTAJZEL J, ANTONARAKIS SE, SIGWART U

Genetic variability of m-opioid receptor in an obstetric population.
ANESTHESIOLOGY
2004 vol. pp. 1030-1033
LANDAU CAHANA RUTH, CAHANA ALEX, SMILEY RICHARD M., ANTONARAKIS STYLIANOS, BLOUIN JEAN-LOUIS

A narcolepsy susceptibility locus maps to a 5 Mb region of chromosome 21q.
ANNALS OF NEUROLOGY
2004 vol. pp. 382-388
DAUVILLIERS Y, BLOUIN JEAN-LOUIS, NEIDHART E, CARLANDER B, ELIAOU JF, ANTONARAKIS STYLIANOS, BILLIARD M, TAFTI MEHDI

Pre-eclampsia and peripartum cardiomyopathy in molar pregnancy: clinical implication for maternally imprinted genes
ULTRASOUND IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY : THE OFFICIAL JOURNAL OF THE INTERNATIONAL SOCIETY OF ULTRASOUND IN OBSTETRICS AND GYNECOLOGY
2004 vol. 23 pp. 398-401
BILLIEUX MH, PETIGNAT P, FIOR A, MHAWECH P, BLOUIN JL, DAHOUN S, VASSILAKOS P

Genome scan meta-analysis of schizophrenia and bipolar disorder, part II: Schizophrenia. Genome scan meta-analysis of schizophrenia and bipolar disorder, part II: Schizophrenia. Genome scan meta -analysis of schizophrenia and bipolar disorder, part II: Schizophrenia.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2003 vol. pp. 34-48
LEWIS CM ET AL.

Prostate cancer is part of the Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (HNPCC) tumor spectrum.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
2003 vol. 121A pp. 159-162
SORAVIA C, VAN DER KLIFT H, BRÜNDLER M-A, BLOUIN JL, WIJNEN J, HUTTER P, FODDE R, DELOZIER-BLANCHET C

FOXL2-mutations in blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES); challenges for genetic counseling in female patients
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003 vol. 117A pp. 143-146
FOKSTUEN S, ANTONARAKIS SE, BLOUIN JL

Specific BACE1 genotypes provide additional risk for late-onset alzheimer disease in APOE varepsilon 4 carriers
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
2003 vol. 119B pp. 44-47
GOLD G, BLOUIN JL, HERRMANN FR, MICHON A, MULLIGAN R, DURIAUX SAIL G, BOURAS C, GIANNAKOPOULOS P, ANTONARAKIS SE

A genomic rearrangement resulting in a tandem duplication is associated with split hand-split foot malformation 3 (SHFM3) at 10q24
HUMAN MOLECULAR GENETICS
2003 vol. pp. 1959-1971
DE MOLLERAT XJ ET AL.

A balanced complex chromosomal rearrangement (BCCR) in a family with reproductive failure
HUMAN REPRODUCTION (OXFORD, ENGLAND)
2003 vol. 18 pp. 2058-2066
LESPINASSE J, NORTH MO, PARAVY C, BRUNEL MJ, MALZAC P, BLOUIN JL

Search for the second Peutz-Jeghers syndrome locus: exclusion of the STK13, PRKCG, KLK10, and PSCD2 genes on chromosome 19 and the STK11IP gene on chromosome 2
CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
2002 vol. 97 pp. 171-178
BUCHET-POYAU K, MEHENNI H, RADHAKRISHNA U, ANTONARAKIS SE

Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia
PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA
2002 vol. 99 pp. 10282-10286
BARTOLONI L, BLOUIN JL, PAN Y, GEHRIG C, MAITI AK, SCAMUFFA N, ROSSIER C, JORISSEN M, ARMENGOT M, MEEKS M, MITCHISON HM, CHUNG EM, DELOZIER-BLANCHET CD, CRAIGEN WJ, ANTONARAKIS SE

Gene for the human transmembrane-type protein tyrosine phosphatase H (PTPRH): genomic structure, fine mapping and its exclusion as a candidate for Peutz-Jeghers syndrome.
CYTOGENETICS AND CELL GENETICS
2001 vol. 92 pp. 213-216
MARNEROS A, MEHENNI H, KRIEG T, ANTONARAKIS SE, OLSEN BR


Domaines de recherche

GENETIQUE HUMAINE
BIOLOGIE MOLECULAIRE