Introduction

Activité physique dans la prévention et le traitement de l’obésité. Médecine sociale et préventive
Introduction au métabolisme lipidique. Biochimie
Métabolisme des acides gras. Biochimie
La balance énergétique dans l’obésité. Biochimie
Métabolisme des triglycérides. Biochimie
Obésité et comorbidités. Médecine interne Médecine psychosociale

Disciplines concernées: Biochimie Médecine interne Médecine psychosociale Médecine sociale et préventive

Cas de liaison : Athérosclerose

http://www.unige.ch/medecine/enseignement/formationsDeBase/medecineHumaine/annee1/chamiloA1.html

Contexte:

Cours de 8h dans l'unité Programmes longitudinaux (1ère année)
Programme parallèle: Cas de liaison

Objectifs d'enseignement:

Stress oxydatif. Biologie moléculaire Biochimie
Facteurs de risque génétiques. Génétique
Cholestérol comme facteur de risque. Métabolisme
Fonction de la paroi vasculaire. Biologie cellulaire
Facteurs de risque cardio-vasculaire. Cardiologie
Rôle de l’inflammation. Immunologie
NO et endothélium. Biochimie
Angioplastie / stent.
Médicaments. Biochimie
Physiothérapie réadaptation . Cardiologie
Hygiène de vie et athérosclérose. Médecine sociale et préventive
Limitation fonctionnelle. Médecine sociale et préventive
Transplantation. Chirurgie Cardiologie

Disciplines concernées: Biochimie Biologie cellulaire Biologie moléculaire Cardiologie Chirurgie Génétique Immunologie Médecine sociale et préventive Métabolisme

Problème n°3: Madame Q.T Long

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U6/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)
Concept: Rythme et conduction cardiaques.
Présentation clinique: Syncope.
Problème: QT long / torsade de pointe.

Objectifs généraux: Décrire l'automatisme cardiaque et ses régulations, ainsi que les voies de conduction du potentiel d’action. Connaître les bases de l’ECG normal. Décrire les principaux mécanismes d’arythmies et d’un QT long. Situer le mode d'action des médicaments anti-arythmiques.

Objectifs d'enseignement:

Expliquer le rôle des principaux canaux ioniques impliqués : - dans le potentiel d’action des myocytes de travail - dans l'électrogenèse de l'automatisme normal au niveau des cellules du noeud sinusal.. Physiologie
Décrire les régulations neuronales et hormonales de l'automatisme normal ; connaître leurs médiateurs et expliquer leurs effets sur les courants ioniques.. Physiologie Biochimie Pharmacologie
Expliquer la propagation de l'activité électrique dans le coeur.. Physiologie
ECG: - Expliquer pourquoi l’activité électrique du coeur produit des courants extracellulaires. - Comprendre la représentation vectorielle de cette source de courant et décrire l’évolution du vecteur cardiaque au cours d’un cycle dépolarisation / repolarisation ventriculaire. - Reconnaître sur l’ECG : fibrillation auriculaire, extrasystoles ventriculaires, blocs atrioventriculaires.. Physiologie Cardiologie
QT long: - Expliquer pourquoi certaines canalopathies et certains médicaments peuvent allonger le QT (les listes de médicaments ne font pas partie des objectifs). - Décrire les conséquences d’un QT long - Définir le "conseil génétique" (rappel de l’Unité Reproduction).. Physiopathologie Génétique Pharmacologie
Décrire les principaux mécanismes d’arythmies : - perturbation de l’automatisme (par exemple extrasystoles) - troubles de la conduction (par exemple blocs, phénomène de « ré-entrée »).. Physiopathologie Physiologie Cardiologie
Distinguer les différents médicaments anti-arythmiques par leur site d’action (canaux ioniques et récepteurs) et en déduire leurs effets cardiaques prépondérants.. Pharmacologie
Expliquer le principe de la défibrillation électrique.. Cardiologie

Disciplines concernées: Biochimie Cardiologie Génétique Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Problème n°5: Le nomade sédentaire

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U6/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)
Concept: Circulation coronarienne et athérosclérose
Présentation clinique: Angine d’effort stable, angor persistant
Problème: Ischémie du myocarde, infarctus

Objectifs généraux: · Décrire l’anatomie et la morphologie de la circulation coronarienne. · Expliquer les particularités de la circulation coronarienne et de sa régulation, ainsi que l’impact de l’athérosclérose et le mode d’action des anti-angineux. · Connaître les principes du métabolisme du myocarde ainsi que les altérations dues à une ischémie myocardique. · Expliquer les mécanismes pouvant provoquer une occlusion coronarienne et ceux qui peuvent la prévenir. · Décrire les événements cellulaires qui entraînent une lésion irréversible des myocytes lors d’une ischémie, ainsi que les facteurs qui influencent la progression de la lésion vers l’irréversibilité. · Connaître les bases sémiologiques et thérapeutiques de l’ischémie myocardique.

Objectifs d'enseignement:

Décrire l’anatomie de la circulation coronarienne et connaître les territoires irrigués par les trois artères principales. Anatomie Histologie
Décrire l’histologie du myocarde, de l’épicarde et de l’endocarde. Anatomie Histologie
Connaître les facteurs qui influencent et régulent la circulation coronarienne; expliquer ce qu’est la réserve coronaire. Physiologie Pharmacologie
Expliquer le mécanisme d’action cellulaire des dérivés nitrés et des anticalciques. Physiologie Pharmacologie
Connaître les déterminants du besoin en oxygène du myocarde et expliquer pourquoi les ?-bloquants, les nitrés et les anticalciques diminuent les besoins en O2. Physiologie Physiopathologie Pharmacologie
Distinguer l’hypoxie de l’ischémie. Physiologie Physiopathologie Pharmacologie
Décrire les facteurs pouvant provoquer une angine de poitrine. Physiologie Physiopathologie Pharmacologie
Définir l’ischémie silencieuse, l’angor à l’effort, l’angor instable et l’infarctus. Cardiologie
Expliquer les principaux mécanismes de l’occlusion coronarienne thrombotique, ainsi que le rôle des anti-agrégants plaquettaires dans la prévention. Physiopathologie Pathologie Pharmacologie
Connaître les mécanismes de la lésion cellulaire et les altérations biochimiques pouvant contribuer à la survenue d’une lésion irréversible, ainsi que les altérations liées à la reperfusion. Biochimie Physiopathologie Pathologie
Décrire le développement de l’infarctus : - progression de la lésion vers l’irréversibilité; - facteurs influençant la vitesse de progression - pathologie macro- et microscopique avec les différents stades de lésion et de cicatrisation. Physiopathologie Cardiologie Pathologie
Déduire des altérations cellulaires les critères diagnostiques les plus importants (douleurs, ECG, libération de macromolécules) et les principales complications (arythmies, insuffisance cardiaque) de l’infarctus. Cardiologie
Connaître les principes du traitement de l’infarctus dans la phase aiguë: - angioplastie coronaire transluminale (y compris rôle des stents et risque de resténose); - agents thrombolytiques. Cardiologie Pharmacologie
Connaître les facteurs de risques de la maladie coronarienne. Cardiologie Médecine sociale et préventive

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Cardiologie Histologie Médecine sociale et préventive Pathologie Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Problème n°1: Beaucoup d'émotion, peu de conséquences

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U2/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Concept: Réparation tissulaire
Présentation clinique: Chute d’un enfant
Problème: Blessure cutanée

Objectifs d'enseignement:

La structure histologique de la peau et son renouvellement. Histologie
L’hémostase: activité plaquettaire, fibrine. Pathologie
L'inflammation: œdème, recrutement des neutrophiles et macrophages. Pathologie
Pathologie. Biologie cellulaire Biochimie
Le mécanisme de reconstitution (remodelage) de l’épiderme et du tissu conjonctif. Pathologie

Disciplines concernées: Biochimie Biologie cellulaire Histologie Pathologie

Problème n°5: Henriette renonce à conduire (en e-learning)

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U2/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Concept: Altération métabolique d’un organe conduisant à une perte de fonction
Présentation clinique: Difficulté à lire, éblouissement par forte lumière.
Problème: Cataracte

Objectifs d'enseignement:

L'anatomie de l'œil (rappel). Anatomie Histologie
Développement et histologie du cristallin. Anatomie Histologie
La formation des radicaux libres oxygène et les dommages qu'ils peuvent infliger aux molécules biologiques. Biochimie
Les mécanismes de protection endogènes et exogènes qui peuvent neutraliser les radicaux libres. Biochimie
La phosphorylation oxydative sera traitée dans le cours 10 qui lui est consacré. Biochimie
La glycosylation non enzymatique des protéines (glycation). Biochimie
L’aptitude à conduire, les aspects médico-légaux. Médecine psychosociale

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Histologie Médecine psychosociale

Cours n°11: Etat redox, radicaux libres et stress cellulaire

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U2/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Les voies oxydatives liées à l'énergétique cellulaire (rôle de l'ATP, la séquence simplifiée des réactions d'oxydation cellulaire, le couplage de ces oxydations à la phosphorylation). Biochimie
La formation de radicaux libres issus des voies oxydatives.. Biochimie
Les effets bénéfiques et délétères de la production de radicaux libres sur la cellule ainsi que les possibles conséquences sur le vieillissement. Biochimie

Disciplines concernées: Biochimie

Problème n°4: Un goût acide

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U7/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Excrétion et Homéostasie (2ème année)
Concept: Maintien du pH sanguin
Présentation clinique: Retard staturo-pondéral
Problème: Equilibre acido-basique

Objectifs d'enseignement:

Homéostasie du pH: Production d’acide, rôle des systèmes tampons et du rein dans l’équilibre acide-base (excrétion urinaire d’acide ; acidité titrable et non titrable).. Biochimie Physiologie
Mécanismes de la réabsorption des bicarbonates le long du tube rénal. Physiologie Histologie
Mécanismes de la sécrétion de ions H+ le long du tube rénal.. Physiologie Histologie
Cycle de l’ammoniac dans le rein : production et sécrétion dans les cellules du tube proximal, transport dans l’anse de Henle et le canal collecteur.. Physiologie Biochimie
Acidoses métaboliques : mécanismes physiopathologiques, causes, utilité du trou anionique sanguin et urinaire en clinique.. Physiopathologie
Physiopathologie des acidoses tubulaires proximale (type II), et distales (I et IV). Physiopathologie

Disciplines concernées: Biochimie Histologie Physiologie Physiopathologie

Cours n°2: Métabolisme de l'azote

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U7/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Excrétion et Homéostasie (2ème année)

Objectifs généraux: Ce cours permet d'aborder les notions générales de catabolisme azoté

Objectifs d'enseignement:

Connaître les principaux mécanismes de détoxification de l’azote. Biochimie
Connaître les étapes de l’ammoniogenèse rénale. Biochimie
Connaître les principales étapes du cycle de l’urée. Biochimie

Disciplines concernées: Biochimie

Cours n°1 : Equilibre nutritionnel (nutrition)

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U3/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Nutrition, Digestion et Métabolisme (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Aborder les besoins protéiques du sujet en bonne santé et l'influence de l'activité physique, du stress, de la grossesse et du vieillissement sur la balance protéique.. Biochimie Gastro-entérologie Endocrinologie Métabolisme
Préciser les rôles respectifs des micronutriments (éléments traces et vitamines) sur la balance protéique.. Biochimie Gastro-entérologie Endocrinologie Métabolisme
Discuter quelques aspects du support nutritionnel lors de défaillance des apports alimentaires ou de l'absorption intestinale des nutriments.. Biochimie Gastro-entérologie Endocrinologie Métabolisme
Les besoins protéiques au cours de la vie. Biochimie Gastro-entérologie Endocrinologie Métabolisme
L'interaction entre rapport protéique et énergétique et le concept de « turnover » protéique.. Biochimie Gastro-entérologie Endocrinologie Métabolisme
Le rôle de l'activité physique et des situations particulières telles que grossesses, stress métabolique sur la balance protéique.. Biochimie Gastro-entérologie Endocrinologie Métabolisme

Disciplines concernées: Biochimie Endocrinologie Gastro-entérologie Métabolisme

Cours n°2: Equilibre nutritionnel (malnutrition)

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U3/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Nutrition, Digestion et Métabolisme (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Diminution de l’apport énergétique: Malnutrition et malabsorbtion. Biochimie Métabolisme
Augmentation de la dépense énergétique: Maladie et fièvre . Biochimie Métabolisme
Eléments essentiels de l’alimentation: Acides aminés , acides gras et vitamines. Biochimie Métabolisme
Conséquence de l’alimentation dans le métabolisme des sucres, graisses et protéines (liens entre les voies métaboliques). Biochimie Métabolisme

Disciplines concernées: Biochimie Métabolisme

Cours n°6 et 7: Obésité: de la physiopathologie au traitement clinique

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U3/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Nutrition, Digestion et Métabolisme (2ème année)
Thème général: Régulation normale de l'homéostasie métabolique et aspects de ses dysfonctionnement menant à l'obésité. Approches clinques du traitement de l'obésité.

Objectifs d'enseignement:

Avoir acquis de nouvelles notions concernant les principaux circuits existant entre le système nerveux central et les tissus périphériques qui sont impliqués dans la régulation normale du métabolisme énergétique.. Physiologie Biochimie Pathologie
Avoir compris les conséquences physiopathologiques de certains dysfonctionnements de ces circuits, en relation avec l’obésité.. Physiologie Biochimie Pathologie
Connaître l’existence du tissu adipeux brun. Physiologie Biochimie Pathologie
Etre informés des principaux traitements utilisés en clinique pour traiter l’obésité. Physiologie Biochimie Pathologie

Disciplines concernées: Biochimie Pathologie Physiologie

Problème n°1: Vie reproductive

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U4/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Concept: Axe hypothalamo-hypophyso- gonadique, puberté, cycle menstruel et contraception, fertilité, PMA
Présentation clinique: Cycles irréguliers
Problème: Puberté, fertilité, PMA
Ce problème est complété avec le cours sur les hormones (cours 1), sur la puberté (cours 2) et sur la contraception (cours 3)

Objectifs d'enseignement:

Décrire l’anatomie topographique de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique et l’anatomie des organes génitaux féminins et masculins. Anatomie
Décrire l’histologie de l’utérus, des trompes et des ovaires, leurs modifications structurelles et fonctionnelles au cours du cycle menstruel, l'histologie des testicules, des voies génitales extra-testiculaires (épididymes, canaux déférents), et des principales glandes annexes (vésicules séminales et prostate). Histologie Physiologie
Citer les différences histologiques entre un testicule pré-pubertaire et un testicule post-pubertaire, et reconnaître les étapes de la spermatogenèse et de la spermiogenèse. Histologie Physiologie
Décrire les étapes chronologiques de la puberté, leurs caractéristiques respectives ainsi que les modifications d’activité de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique accompagnant la puberté. Endocrinologie Gynécologie Physiologie
Expliquer la régulation hormonale de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique et du cycle menstruel, de la gamétogenèse chez l'homme et citer les similitudes et différences avec la régulation hormonale chez la femme. Endocrinologie Physiologie
Décrire la structure d'une hormone représentative de chacune des classes de stéroïdes, leur site de synthèse, leur mécanisme d'action et leur métabolisme (synthèse, transport, interconversion et dégradation). Endocrinologie Biochimie
Expliquer le principe de la contraception orale et les différents niveaux d’action possibles connaissant les effets biologiques de leurs composants. Endocrinologie Pharmacologie
Décrire les anomalies structurelles et/ou fonctionnelles de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique pouvant influencer la fertilité féminine. Endocrinologie Physiologie
Citer les causes majeurs de l'infertilité. Endocrinologie Histologie Anatomie Gynécologie Pathologie
Citer les anomalies du développement pouvant entraîner des troubles de la fonction reproductrice. Gynécologie Pathologie
Citer quelques exemples de facteurs environnementaux pouvant influencer la fertilité. Gynécologie
Définir les différentes techniques de procréation médicalement assistée, en mentionnant les limites légales et les enjeux éthiques et psycho-sociaux. Gynécologie

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Endocrinologie Gynécologie Histologie Pathologie Pharmacologie Physiologie

Problème n°2: Quand passe la cigogne

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U4/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Concept: Grossesse, diagnostic prénatal et accouchement
Présentation clinique: Accouchement prématuré et retard de croissance intra-utérin
Problème: Déclenchement prématuré de l’accouchement et dysfonction placentaire
Un TP et un cours sont organisés en rapport avec ce problème (cf. TP n°5 et cours n°5)

Objectifs d'enseignement:

Citer les paramètres de la grossesse normale, expliquer pourquoi il est important de déterminer avec précision l’âge gestationnel et citer les méthodes disponibles. Obstétrique
Expliquer la régulation hormonale de la grossesse. Endocrinologie
Citer les hormones impliquées, leurs sites de synthèse et leurs fonctions respectives. Endocrinologie
Citer les facteurs et expliquer les mécanismes potentiellement impliqués dans la régulation des contractions utérines et le déclenchement de l’accouchement (objectif d’auto-apprentissage complété par le cours associé à ce problème). Endocrinologie Obstétrique Physiologie Pharmacologie
Citer les facteurs de risque pouvant influencer l’évolution d’une grossesse. Médecine sociale et préventive
Décrire la structure du placenta, sa formation et son évolution au cours de la grossesse. Histologie
Pour illustrer ce problème, coupe d'infarctus placentaire dans les collections d'histopathologie
Expliquer la physiologie des échanges mère/foetus (structure et sélectivité de la barrière hématoplacentaire, mécanismes de transport transplacentaire). Biochimie Physiologie
Citer les déterminants génétiques, maternels et foetaux de la croissance fœtale. Embryologie Génétique
Expliquer quelles sont les indications du diagnostic prénatal. Génétique
Expliquer le test de dépistage prénatal non-invasif pour la trisomie 21. Quels sont les enjeux éthiques et légaux?. Génétique
Expliquer l'importance du conseil génétique, les enjeux éthiques et légaux de l'avortement thérapeutique. Génétique Médecine sociale et préventive Ethique

Disciplines concernées: Biochimie Embryologie Endocrinologie Ethique Génétique Histologie Médecine sociale et préventive Obstétrique Pharmacologie Physiologie

Problème n°3: Fille ou garçon?

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U4/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Concept: Différenciation sexuelle
Présentation clinique: Ambiguïté sexuelle
Problème: Ambiguïté sexuelle

Objectifs d'enseignement:

Décrire la formation des organes génitaux internes et externes masculins et féminins. Embryologie
Décrire les étapes de la différenciation sexuelle et les différents niveaux de détermination du sexe. Embryologie Génétique Physiologie
Expliquer la régulation hormonale de la différenciation sexuelle, en citant les hormones impliquées, leurs sites de synthèse et leurs cibles. Biochimie Endocrinologie
Décrire les différentes anomalies de la différenciation sexuelle, identifier leurs causes possibles, et expliquer leurs conséquences structurelles et/ou fonctionnelles. Pathologie Génétique Biochimie Endocrinologie
Citer les interventions possibles en cas de cryptorchidie et expliquer leurs indications respectives. Pathologie
Citer quelques exemples de cas cliniques pour lesquels une analyse chromosomique est indiquée. Génétique
Programme interdisciplinaire SHS et genre en médecine
Décrire les techniques d'analyses génétiques suivantes, et comprendre quelles anomalies ou variation génomiques elles peuvent détecter: carytotype, FISH, l'array CGH et le séquençage à ultra-haut débit. Génétique
Comprendre comment les analyses génomiques contribuent à l'interprétation d'un variant découvert lors d'un array-CGH et/ou le séquençage d'un exome. Génétique
A partir du cours 9: Comprendre pourquoi les questions médicales que posent le problème 3 et autres situations similaires (à la naissance ou plus tard) sont toujours aussi des questions sociales.
A partir du cours 9: Comprendre les enjeux dits "culturels": médecine du Nord, patient-e-s du Sud.
A partir du cours 9: Comprendre la prise en charge clinique multidisciplinaire.
A partir du cours 9: Décrire le problème 3 dans une perspective "SHS et genre en médecine".
Identifier dans la perspective du cours 9 les questions médicales (et non seulement sociales ou "culturelles") que posent le problème 3 et la situation présentée dans l'autre étude de cas (exercice collectif).
Justifier du point de vue du cours 9 quelles seraient les bonnes pratiques pour traiter le problème 3 et l'autre étude de cas (exercice collectif): quelles questions/investigations, quelles informations, quelles recommandations/décisions et qui peut décider?.

Disciplines concernées: Biochimie Embryologie Endocrinologie Génétique Pathologie Physiologie

Cours n°1: Hormones stéroïdiennes: structure, synthèse, métabolisme

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U4/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Thème général: Hormones stéroïdiennes

Objectifs d'enseignement:

Les 5 grandes classes d’hormones stéroïdiennes. Biochimie Endocrinologie
Les sites intracellulaires de synthèse des hormones stéroïdiennes. Biochimie Endocrinologie
Les principales voies de synthèse et d’interconversion des hormones stéroïdiennes. Biochimie Endocrinologie
Le métabolisme des hormones stéroïdiennes (transport, dégradation, élimination). Biochimie Endocrinologie
Le mode d'action des hormones stéroïdiennes (récepteurs intracellulaires). Biochimie Endocrinologie
La structure, l'origine et les formes circulantes du cholestérol. Biochimie Endocrinologie
La structure de la progestérone, de la testostérone, de l'estradiol, du cortisol et de l'aldostérone. Biochimie Endocrinologie

Disciplines concernées: Biochimie Endocrinologie

Forum n°1: Reproduction

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U5/

Contexte:

Session interactive de 2h dans l'unité Synthèse du Module 1 (2ème année)
Présentation clinique: Hyperplasie congénitale corticosurrénalienne
Thème général: Transmission monogénique, autosomique récessive d’un déficit enzymatique illustrant l’interconversion des hormones stéroïdiennes

Objectifs d'enseignement:

Décrire la structure, la biosynthèse et l'interconversion des hormones stéroïdiennes (rappel). Endocrinologie Biochimie Génétique
Décrire la formation des organes génitaux internes et externes masculins et féminins (rappel). Endocrinologie Embryologie
Expliquer la régulation hormonale de la différenciation sexuelle, en citant les hormones impliquées, leurs sites de synthèse, et leurs cibles (rappel). Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Définir à quelle étape de la différenciation sexuelle se situe l’anomalie décrite dans ce problème (rappel). Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Expliquer comment un déficit enzymatique peut aboutir à: -une hyperplasie surrénalienne, -une ambiguïté sexuelle. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Caractériser le mode de transmission du déficit observé. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Définir et comparer les notions de fréquence génique, fréquence des porteurs, et incidence d’une maladie. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Expliquer la loi de Hardy-Weinberg. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Décrire les bases moléculaires du dépistage néonatal en cas de déficit en 21-hydroxylase. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Expliquer le principe du diagnostic et du traitement anténatal. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
Expliquer pourquoi le diagnostic prénatal est particulièrement important en cas de déficience en 21-hydroxylase. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie

Disciplines concernées: Biochimie Embryologie Endocrinologie Génétique

Forum n°2: Biochimie

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U5/

Contexte:

Session interactive de 2h dans l'unité Synthèse du Module 1 (2ème année)
Thème général: L'intégration des voies métaboliques (lipides, glucides, acides aminés) et leur régulation hormonale

Objectifs d'enseignement:

Suivre une molécule (lipide, glucide, acide aminé) le long d'une ou plusieurs voies métaboliques (cataboliques ou anaboliques). Biochimie Endocrinologie
Comprendre que les voies métaboliques ne fonctionnent pas de façon indépendante et reconnaître les carrefours les plus importants. Biochimie Endocrinologie
Connaître les bases du contrôle des voies métaboliques et leur interaction. Biochimie Endocrinologie

Disciplines concernées: Biochimie Endocrinologie

Problème n°1: Le ronfleur étonné

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U9/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Synthèse du Module 2 (2ème année)
Concept: Régulation de la tension artérielle et de la volémie, Relations entre obésité, hypoxémie nocturne et pression artérielle
Présentation clinique: Découverte fortuite d'une hypertension artérielle
Problème: Hypertension artérielle asymptomatique chez un sujet obèse.

Objectifs d'enseignement:

La morphologie de la paroi artérielle, du ventricule gauche et du rein (rappel).. Histologie
Discipline Morphologie remplacée par Histologie
Les critères diagnostiques d’une HTA, l’expression clinique. Sémiologie
L’incidence et les facteurs de risque de l'HTA ; les causes d’HTA secondaires ; l’importance des facteurs génétiques. Epidémiologie Génétique
Les effets de l’obésité et de l’hypoxémie sur le système cardiovasculaire (système nerveux sympathique, réponse à l’insuline, profil lipidique. Biochimie Physiologie Physiopathologie
Les mécanismes assurant le contrôle de la volémie circulante et du tonus artériolaire (rôle du rein, des facteurs intrinsèques et extrinsèques). Physiologie
Les réflexes cardiovasculaires, l’importance du système nerveux autonome (balance sympatho-vagale). Physiopathologie
Les mécanismes impliqués dans le développement de l’HTA (système nerveux sympathique, axe rénine-angiotensine-aldostérone, rein,…). Physiopathologie
Les répercussions structurelles et fonctionnelles de l’HTA (atteintes d’organes-cibles). Physiopathologie
Les modes et les sites d’action des médicaments hypotenseurs : diurétiques, anti-calciques, bloqueurs du système adrénergique (alpha, beta), bloqueurs du système rénine-angiotensin-aldostérone, vasodilatateurs ; les limitations du traitement hypotenseur et les effets secondaires. Pharmacologie

Disciplines concernées: Biochimie Epidémiologie Génétique Histologie Pharmacologie Physiologie Physiopathologie Sémiologie

Problème n°5: Douleurs dorsolombaires et fatigue

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A3U3/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Défenses et Immunité (3ème année)
Concept: Maladie clonale de plasmocytes
Présentation clinique: Douleurs dorsolombaires et fatigue
Problème: Prolifération et évolution monoclonale des plasmocyts et approche thérapeutique

Objectifs d'enseignement:

Structure et fonctions des ganglions lymphatiques et de la rate. Anatomie Immunologie
Le développement et la différenciation des lymphocytes B (révision du cours 4). Immunologie Hématologie
Structure des IgM, IgG, IgA, IgE; relation entre l'isotype de la chaine lourde des Ig et la distribution dans l'organisme; fonctions des différents isotypes Ig dans la neutralisation, la phagocytose, l'opsonisation, l'activation du complément; transport transplacentair des IgG et transmucosal des IgA. Immunologie
Discipline "Morphologie" remplacée par "Anatomie" et "Immunologie"
Fonction des centres germinatifs; génération des plasmocytes et des lymphocytes B mémoires (présentation orale (7-10mn). Immunologie
La physiopathologie du myélome multiple: production d'Ig monoclonale, hyperviscosité, lésions osseuses lytiques (RANK/RANKL), déficit humoral, insuffisance rénale. Immunologie
Méthodes diagnostiques: électrophorèse et immunoélectrophorèse/immunofixation, caryotype, FISH, séquençage NGS. Biochimie Immunologie
Traitement du myélome multiple et de lymphomes: anticorps monoclonaux (anti-CD19 et anti-CD38) et leurs mécanismes d'action; inhibiteurs du protéasome, immunomodulateurs, inhibiteurs de molécules de checkpoints, cellules CAR-T, autogreffe (présentation orale de 7-10mn sur principe des CAR-T). Immunologie
Oncologie: concept de la progression des maladies hématologiques (ex: MGUS - Myélome - leucémie à plasmocytes); évolution clonale; notion de microenvironnement; maladie résiduelle minimue, immunothérapie (anticorps, inhibiteurs checkpoints, cellules CAR-T) (présentation orale de 7-10mn sur principe des CAR-T). Médecine interne Pathologie Hématologie

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Hématologie Immunologie Médecine interne Pathologie

Problème n°1: Une faiblesse qui s'installe

https://chamilo.unige.ch/home/courses/223A015/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Introduction au système nerveux (3ème année)
Concept: Structure et fonction de l'appareil musculaire. Eléments intervenant dans le contrôle de la force musculaire.
Présentation clinique: Sclérose latérale amyotrophique
Problème: Altérations mécaniques et énergétiques du muscle squelettique. Faiblesse musculaire initialement distale puis s’étendant et s’aggravant, accompagnée d’atrophie musculaire et de fasciculations.
"Le tableau clinique est centré exclusivement sur la lésion du motoneurone inférieur sans le compliquer avec des signes pyramidaux dus à l’atteinte du motoneurone cortical (réflexes vifs, signe de Babinski) qui seront discutés dans l’Unité Perception, Emotions et Comportement"

Objectifs d'enseignement:

La structure du muscle squelettique. Histologie
La moelle au niveau segmentaire. Anatomie
"Les références concernant la moelle seront données par le Dr Charles Quairiaux lors de son cours d'introduction à la neuroanatomie"
La mécanique de la contraction musculaire: la relation entre tension (force/unité de surface) et longueur, la relation entre force et vitesse. Physiologie Biochimie
L'arc réflexe myotatique: - revoir les éléments de l’arc réflexe; - revoir la synapse (neuro-neuronale et neuro-musculaire). Physiologie Pharmacologie
Le concept d'unité motrice; la séquence des mécanismes allant de l’excitation du motoneurone de la corne antérieure de la moelle au muscle et au développement d’une force musculaire: - décharge du motoneurone; - transmission de l’information du motoneurone au muscle (synapse neuro-musculaire en relation avec le couplage excitation/contraction); - myorelaxants (curarisants). Physiologie Pharmacologie
La gradation de la force musculaire: sommation temporelle et spatiale, fibres de type I/II. Physiologie Pharmacologie
"Traité en 1ère année"
Les causes possibles d’une faiblesse musculaire (cf. annexe 1): - distinction entre faiblesse neurogène et myogène (les divers niveaux possibles d’une lésion); - grandes catégories de myopathies (principes généraux). Physiopathologie
Les interactions nerf-muscle: - réinnervation de fibres dénervées; - discuter les différences entre une atrophie musculaire de dénervation (manifestations d’une lésion du motoneurone inférieur) et une atrophie musculaire de non utilisation. Physiopathologie

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Histologie Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Problème 2: Tout est trop gros

https://chamilo.unige.ch/home/courses/223A015/

Contexte:

Tutorial de h dans l'unité Intégration (3ème année)
Concept: Re?gulation de la tension arte?rielle et de la vole?mie, relations entre obe?site?, hypoxe?mie nocturne et pression artérielle, insuffisance cardiaque gauche associe?e a? une HTA chronique.
Présentation clinique: De?couverte fortuite d'une hypertension arte?rielle suivie, 10 ans plus tard d’une dyspne?e d'effort, orthopne?e, asthe?nie
Problème: Hypertension arte?rielle asymptomatique chez un sujet obe?se et tabagique avec des ante?ce?dents d’HTA qui pre?sente une de?compensation cardiaque gauche.

Objectifs d'enseignement:

La morphologie de la paroi artérielle, du ventricule gauche et du reine. Anatomie
Les critères diagnostiques d'une HTA, l'expression clinique. Sémiologie
L'incidence et les facteurs de risque de l'HTA; les causes d'HTA secondaires; l'importance des facteurs génétiques. Epidémiologie Génétique
Les effets de l’obe?site? et de l’hypoxe?mie sur le syste?me cardiovasculaire (syste?me nerveux sympathique, re?ponse a? l’insuline, profil lipidique). Biochimie Physiopathologie Physiologie
Les me?canismes assurant le contro?le de la vole?mie circulante et du tonus arte?riolaire (ro?le du rein, des facteurs intrinse?ques et extrinse?ques). Physiologie
Les re?flexes cardiovasculaires, l’importance du syste?me nerveux autonome (balance sympatho-vagale). Physiopathologie
Les me?canismes implique?s dans le de?veloppement de l’HTA (syste?me nerveux sympathique, axe re?nine- angiotensine-aldoste?rone, rein,...). Physiopathologie
Les re?percussions structurelles et fonctionnelles de l’HTA (atteintes d’organes-cibles). Physiopathologie
Les modes et les sites d’action des me?dicaments hypotenseurs : diure?tiques, anti-calciques, bloqueurs du syste?me adre?nergique (alpha, beta), bloqueurs du syste?me re?nine-angiotensin-aldoste?rone, vasodilatateurs ; les limitations du traitement hypotenseur et les effets secondaires. Pharmacologie
Les crite?res diagnostiques de l’insuffisance cardiaque gauche, modes d’expression clinique. L'e?valuation de la re?serve cardiaque (la tole?rance a? l’effort). Sémiologie
Les e?le?ments d’e?pide?miologie sur la fre?quence et la gravite? de l’insuffisance cardiaque.. Epidémiologie
La re?gulation du de?bit cardiaque (pre?charge, postcharge, contractilite?/relaxation, rythme et FC). Physiologie
Les causes et me?canismes sous-jacents a? l’IC gauche. Physiopathologie
La surcharge chronique de pression et de volume qui, jointe aux facteurs humoraux, conduit au remodelage progressif du myocarde (fibrose, hypertrophie, alte?rations du reticulum sarcoplasmique, etc.) et la diminution de la contractilite?. Pharmacologie
L’insuffisance cardiaque systolique/diastolique, gauche/droite ou mixte et sa se?miologie. Physiopathologie
Les re?percussions de l’insuffisance cardiaque gauche sur la fonction re?nale et pulmonaire, les capacite?s neuro- cognitives ; le de?veloppement d’un oede?me aigu du poumon. Physiopathologie
La stimulation du syste?me re?nine-angiotensine en re?ponse a? une re?duction du de?bit cardiaque, avec pour conse?quences, l'entretien de l'HTA (postcharge), une re?tention d'eau et de sodium (aldoste?rone) et par la?, l'augmentation de la pre?charge. Les effets attendus des inhibiteurs de l'enzyme de conversion, des diure?tiques, des beta-bloqueurs et des vasodilatateurs.. Pharmacologie
La place des agents inotropes positifs (beta-mime?tiques, digoxine). Pharmacologie

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Epidémiologie Génétique Pharmacologie Physiologie Physiopathologie Sémiologie

Problème 3: Que du sucre

https://chamilo.unige.ch/home/courses/223A015/

Contexte:

Tutorial de h dans l'unité Intégration (3ème année)
Concept: Métabolisme, volumes corporels, acide-base
Présentation clinique: Acidocétose
Problème: Diabète sucré

Objectifs d'enseignement:

Régulation du volume extracellulaire et de la pression artérielle. Physiologie
Régulation du volume intracellulaire et de l'osmolalité. Physiologie
Diurèse osmotique. Physiopathologie
Contrôle hormonal de la kaliémie et régulation de la répartition du potassium corporel. Physiologie
Equilibre acide-base. Rôle respectif des reins et des poumons. Physiopathologie Physiologie
Métabolisme aérobie et anaérobie des glucides. Biochimie
Métabolisme des lipides et des corps cétoniques. Biochimie
Contrôle de la glycémie. Physiologie
Sécrétion d'insuline. Physiologie Histologie
Hormones de contre régulation et de stress (glucagon, adrénaline, gluco-corticoïdes). Physiologie
Contrôle hypothalamique du métabolisme. Physiologie
Diabète. Pharmacologie Pharmacologie Physiopathologie

Disciplines concernées: Biochimie Histologie Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Problème n°3: Le genou du footballeur

https://chamilo.unige.ch/home/courses/223A016/

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Os et articulations (3ème année)
Concept: Une articulation dont les surfaces présentent une altération d’origine traumatique
Présentation clinique: Epanchement du genou chez un sportif
Problème: Traumatismes répétés d'une articulation et ses conséquences

Objectifs d'enseignement:

Anatomie du genou et de la cheville o Structure et fonctions des ménisques o Capsule articulaire o Membrane synoviale (histologie, liquide synovial). Anatomie Histologie
Cartilages o hyalin o élastique o fibrocartilage. Histologie
Métabolisme du cartilage. Biochimie
Arthrose o Définition o Facteurs de risque o Epidémiologie o Pathogenèse o Modifications cartilagineuses, articulaires et osseuses o Diagnostic (clinique, radiologique) o Prévention et traitement. Epidémiologie Physiopathologie Pathologie

Disciplines concernées: Anatomie Biochimie Epidémiologie Histologie Pathologie Physiopathologie

Vignette n°7: Diagnostic prénatal

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A45GYNECO/

Contexte:

Tutorial de 2h dans l'unité Gynécologie et Obstétrique (4ème année)
Problème clinique: Malformation fœtale
Diagnostic: Cardiopathie congénitale
Entités nosologiques: Dépistage et diagnostic prénatal
Aspect(s) privilégié(s): Techniques diagnostiques. Dépistage
Cadre du problème: Ambulatoire

Objectifs d'enseignement:

Reconnaître les anomalies congénitales: catégories, épidémiologie, facteurs de risque, associations malformatives, importance pour la santé publique, moyens de dépistage en cours de grossesse (aFP, sérologie de dépistage des aneuploïdies, échographie). Obstétrique Génétique Cardiologie pédiatrique Epidémiologie Biochimie
Connaître les principes généraux du diagnostic prénatal et techniques utilisées (DPNI: diagnostic prénatal non invasif, amniocentèse, choriocentèse, prélèvement sanguin fœtal, échographie). Obstétrique Génétique
Pratiquer la surveillance échographique de la grossesse normale et de la grossesse à risque. Obstétrique
Connaître les attitudes possibles face à une anomalie foetale découverte in utero. Obstétrique Pédiatrie
Obstétrique pédiatrique (remplacée ici par Obstétrique) = 2 disciplines distinctes??
En induire les conséquences pour le suivi de la grossesse et l’accouchement. Obstétrique
Connaître les conséquences psychologiques de la découverte d’une anomalie fœtale. Psychiatrie
Avoir des notions de l’approche pluridisciplinaire. Obstétrique Génétique Pédiatrie Psychiatrie Pathologie Ethique
Conseil génétique en médecine fœtale . Obstétrique Génétique Pédiatrie Psychiatrie Pathologie Ethique

Disciplines concernées: Biochimie Cardiologie pédiatrique Epidémiologie Ethique Génétique Obstétrique Pathologie Pédiatrie Psychiatrie

Swiss Learning Objectives:

objectifs certainement enseignés objectifs probablement enseignés objectifs possiblement enseignés
hypoxia, hypoxaemia 30
request for genetic counselling 176
postpartum depression [C PS 45] 4093
request for genetic counselling 176
loss / death / illness of someone close 273
postpartum psychosis [C PS 39] 4092
general feeling of illness 8
fever 10
hyperglycaemia/diabetes mellitus 19
abnormalities of lips/tongue/mouth 76
deformities of joints 201
fear of cancer / of heart disease / of HIV / of veneral disease / of other serious disease 271
shoulder-dystocia in delivery 4040
Turner syndrome, gonadal dysgenesis [C PE 166] 4044
genitalia, ambiguous, mixed gonadal dysgenesis [C PE 167] 4045
intrauterine fetal demise 4070
threatened abortion 4071
placental insufficiency 4075
ascending intra-amniotic infection (chorioamnionitis) 4076
abortion, spontaneous 4080

Introduction

De l’ADN à la protéine

Biochimie et métabolisme

Le système reproducteur

Le système digestif

Locomotion, Activité Physique

Obésité, métabolisme lipidique, et activité physique

Travaux dirigés et session interactive de Biochimie

Cas de liaison : Athérosclerose

Révision des sujets traités dans les cours de la 1ère année

Problème n°3: Madame Q.T Long

Problème n°5: Le nomade sédentaire

Forum "Lipoprotéines"

Problème n°1: Beaucoup d'émotion, peu de conséquences

Problème n°5: Henriette renonce à conduire (en e-learning)

Cours n°11: Etat redox, radicaux libres et stress cellulaire

Problème n°4: Un goût acide

Cours n°2: Métabolisme de l'azote

Problème n°3: Tino fait de la résistance

Cours n°1 : Equilibre nutritionnel (nutrition)

Cours n°2: Equilibre nutritionnel (malnutrition)

Cours n°6 et 7: Obésité: de la physiopathologie au traitement clinique

Problème n°1: Vie reproductive

Problème n°2: Quand passe la cigogne

Problème n°3: Fille ou garçon?

Cours n°1: Hormones stéroïdiennes: structure, synthèse, métabolisme

Forum n°1: Reproduction

Forum n°2: Biochimie

Problème n°1: Le ronfleur étonné

Problème n°5: Douleurs dorsolombaires et fatigue

Problème n°1: Une faiblesse qui s'installe

Problème 2: Tout est trop gros

Problème 3: Que du sucre

Problème n°3: Le genou du footballeur

Vignette n°7: Diagnostic prénatal

objectifs certainement enseignés	objectifs probablement enseignés	objectifs possiblement enseignés
hypoxia, hypoxaemia 30 request for genetic counselling 176 postpartum depression [C PS 45] 4093	request for genetic counselling 176 loss / death / illness of someone close 273 postpartum psychosis [C PS 39] 4092	general feeling of illness 8 fever 10 hyperglycaemia/diabetes mellitus 19 abnormalities of lips/tongue/mouth 76 deformities of joints 201 fear of cancer / of heart disease / of HIV / of veneral disease / of other serious disease 271 shoulder-dystocia in delivery 4040 Turner syndrome, gonadal dysgenesis [C PE 166] 4044 genitalia, ambiguous, mixed gonadal dysgenesis [C PE 167] 4045 intrauterine fetal demise 4070 threatened abortion 4071 placental insufficiency 4075 ascending intra-amniotic infection (chorioamnionitis) 4076 abortion, spontaneous 4080