Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)
Concept: Circulation foetale et néonatale; malformations cardiaques.
Présentation clinique: Cyanose, tachypnée et hypotonie
Problème: Malformation cardiaque cyanogène (transposition)

Objectifs généraux: Connaître les caractéristiques de la circulation foetale et néonatale ainsi que les modalités de transition de l’une à l’autre. Décrire les trois grandes catégories de malformations cardiaques (défaut septal, anomalie de connexion, sténoses) et leurs effets physiopathologiques: shunts gauche-droit, shunts droit-gauche, surcharge de volume et de pression. - Reconnaître l’émergence d’une nouvelle population de patients cardio-vasculaires : les cardiopathies congénitales à l’âge adulte

Objectifs d'enseignement:

Décrire l’anatomie du coeur normal: les quatre cavités cardiaques, leurs différences de structure, la disposition des valvules et des gros vaisseaux proches.. Anatomie
Décrire les modalités de transition de l’une à l’autre circulation, notamment les changements affectant le canal artériel, le foramen ovale, les résistances vasculaires pulmonaire et systémique. Physiologie Néonatologie
Connaître les particularités physiologiques de la circulation foetale et néonatale (rappel 1ère année). . Physiologie Néonatologie
Situer la transposition des gros vaisseaux parmi les trois grandes catégories de malformations cardiaques, et expliquer ses effets sur le système cardiovasculaire. Néonatologie Cardiologie pédiatrique
Connaître les bases sémiologiques et physio-pathologiques des cardiopathies cyanogènes (transposition des gros vaisseaux, tétralogie de Fallot). Cardiologie pédiatrique
Connaître l’étiologie et les facteurs de risque des malformations cardiaques. Cardiologie pédiatrique Génétique

Disciplines concernées: Anatomie Cardiologie pédiatrique Génétique Néonatologie Physiologie

Problème n°3: Madame Q.T Long

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)
Concept: Rythme et conduction cardiaques.
Présentation clinique: Syncope.
Problème: QT long / torsade de pointe.

Objectifs généraux: Décrire l'automatisme cardiaque et ses régulations, ainsi que les voies de conduction du potentiel d’action. Connaître les bases de l’ECG normal. Décrire les principaux mécanismes d’arythmies et d’un QT long. Situer le mode d'action des médicaments anti-arythmiques.

Objectifs d'enseignement:

Expliquer le rôle des principaux canaux ioniques impliqués : - dans le potentiel d’action des myocytes de travail - dans l'électrogenèse de l'automatisme normal au niveau des cellules du noeud sinusal.. Physiologie
Décrire les régulations neuronales et hormonales de l'automatisme normal ; connaître leurs médiateurs et expliquer leurs effets sur les courants ioniques.. Physiologie Biochimie Pharmacologie
Expliquer la propagation de l'activité électrique dans le coeur.. Physiologie
ECG: - Expliquer pourquoi l’activité électrique du coeur produit des courants extracellulaires. - Comprendre la représentation vectorielle de cette source de courant et décrire l’évolution du vecteur cardiaque au cours d’un cycle dépolarisation / repolarisation ventriculaire. - Reconnaître sur l’ECG : fibrillation auriculaire, extrasystoles ventriculaires, blocs atrioventriculaires.. Physiologie Cardiologie
QT long: - Expliquer pourquoi certaines canalopathies et certains médicaments peuvent allonger le QT (les listes de médicaments ne font pas partie des objectifs). - Décrire les conséquences d’un QT long - Définir le "conseil génétique" (rappel de l’Unité Reproduction).. Physiopathologie Génétique Pharmacologie
Décrire les principaux mécanismes d’arythmies : - perturbation de l’automatisme (par exemple extrasystoles) - troubles de la conduction (par exemple blocs, phénomène de « ré-entrée »).. Physiopathologie Physiologie Cardiologie
Distinguer les différents médicaments anti-arythmiques par leur site d’action (canaux ioniques et récepteurs) et en déduire leurs effets cardiaques prépondérants.. Pharmacologie
Expliquer le principe de la défibrillation électrique.. Cardiologie

Disciplines concernées: Biochimie Cardiologie Génétique Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Problème n°6: Douleur mystérieuse

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)
Concept: Circulation veineuse, hémostase et coagulation
Présentation clinique: Douleurs jambe droite et thoracique, dyspnée
Problème: Maladie thrombo-embolique veineuse

Objectifs généraux: Connaître l’anatomie du réseau veineux, l’hémodynamique veineuse et le couplage entre la fonction vasculaire et la fonction cardiaque. Décrire les mécanismes des échanges transcapillaires et de l’oedème. Décrire les mécanismes assurant l’hémostase et connaître les agents qui interfèrent avec elle. Expliquer les mécanismes amenant à la maladie thrombo-embolique veineuse

Objectifs d'enseignement:

Connaître l’anatomie du réseau veineux et la structure des veines et des capillaires. Anatomie Histologie
Connaître les particularités physiologiques de la circulation veineuse (système à basse pression, compliance, fonction de réservoir, retour veineux). Physiologie
Expliquer le couplage entre la fonction cardiaque et la fonction vasculaire (rappel 1ère année). Physiologie
Décrire les caractéristiques de la microcirculation (rôle des forces hydrostatiques et onco-osmotiques) et les mécanismes de l’œdème (rappel 1ère année). Physiologie
Comprendre les mécanismes assurant l’hémostase et décrire les différentes étapes menant à la constitution du thrombus puis à la fibrinolyse (rappel 1ère année). Hémostase
Décrire le mécanisme d’action des médicaments suivants : héparine, héparines de bas poids moléculaire, fondaparinux et antivitamines K. Pharmacologie Hémostase
Citer les principales anomalies héréditaires de l’hémostase et expliquer leurs conséquences. Hémostase Génétique Biologie moléculaire
Connaître les bases sémiologiques et les différents facteurs de risque associés à la maladie thrombo-embolique. Angiologie Hémostase

Disciplines concernées: Anatomie Angiologie Biologie moléculaire Génétique Hémostase Histologie Pharmacologie Physiologie

Cours n°3: Cardiogénétique

Contexte:

Session interactive de 1h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Expliquer la singularité du conseil génétique en cardiologie clinique par une approche multidisciplinaire et de consultations conjointes. Génétique Cardiologie
Connaître les tests génétiques actuels et futurs qui sont utilisés . Génétique Cardiologie
Décrire la démarche présymptomatique en conseil génétique et connaîtres les limites, conséquences, la législation, les challenges. . Génétique Cardiologie

Disciplines concernées: Cardiologie Génétique

Cours n°4: Syndrome du QT Long

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Expliquer l’importance sociétale du syndrome du QT long. Biologie moléculaire Physiopathologie Pharmacologie Génétique Physiologie
Expliquer la relation génotype-phénotype de la repolarisation cardiaque;. Biologie moléculaire Physiopathologie Pharmacologie Génétique Physiologie
Expliquer la progression du QT long à la mort subite;. Biologie moléculaire Physiopathologie Pharmacologie Génétique Physiologie
Expliquer les effets pro-arythmiques de médicaments modifiant le QT;. Biologie moléculaire Physiopathologie Pharmacologie Génétique Physiologie

Disciplines concernées: Biologie moléculaire Génétique Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Cours n°6: Cardiologie préventive: Facteurs de risques cardiovasculaire, style de vie ou génétique?

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Coeur et Circulation (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Décrire les origines, les données épidémiologiques des maladies cardio-vasculaires, leur signification et la limite de leur interprétation.. Génétique Cardiologie
Comprendre les maladies cardio-vasculaires à travers la biologie de l’évolution: génome/environnement. . Génétique Cardiologie
Apprendre à identifier les gènes et les variations génomiques associés à la susceptibilité aux maladies cardiovasculaires. Génétique Cardiologie
Connaître les formes rares monogéniques d’hypertension artérielle.. Génétique Cardiologie
Expliquer l’hypertension artérielle de "tous les jours" et les conséquences cliniques. Génétique Cardiologie
Expliquer l'hypercholestérolémie familiale versus l’hypercholestérolémie de "tous les jours" et les conséquences cliniques . Génétique Cardiologie
Connaître comment évaluer le risque cardiovasculaire d’une personne en considérant la biologie de l’évolution. Génétique Cardiologie

Disciplines concernées: Cardiologie Génétique

Problème n°2: Un genou gonflé

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Concept: Prolifération tumorale par perte d’un régulateur du cycle cellulaire
Présentation clinique: Enfant avec douleur au genou
Problème: Ostéosarcome, divers cancers, les formes héréditaires et familiales des cancers

Objectifs d'enseignement:

Histologie de l’os. Histologie
La régulation du cycle cellulaire. Biologie cellulaire
Le rôle des gènes suppresseurs de tumeurs et la prolifération tumorale. Biologie cellulaire
La prédisposition génétique au cancer, l'importance de l'analyse de l'histoire familiale, le mode de transmission d’une prédisposition génétique. Génétique
Mécanisme de perte d’hétérozygotie. Génétique
L’attitude du médecin face au devoir d’annoncer une mauvaise nouvelle. Médecine psychosociale

Disciplines concernées: Biologie cellulaire Génétique Histologie Médecine psychosociale

Problème n°3: Un foie encombrant

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Concept: Inflammation, fibrose et cancer
Présentation clinique: Asymptomatique, asthénie
Problème: Inflammation, cirrhose et carcinogénèse hépatique

Objectifs d'enseignement:

Histologie et histopathologie du foie.. Anatomie Histopathologie
Les principaux facteurs de risque liés au développement d’une stéatohépatite chronique, de la cirrhose hépatique et le carcinome hépatocellulaire. Pathologie
L’histoire naturelle (description de l’évolution d’une maladie au cours du temps) de ces pathologies.. Pathologie
Rôle de l’inflammation (chroniques) et principaux mécanismes moléculaires (voies de signalisation altérées, oncogènes, suppresseurs de tumeur) impliqués dans la carcinogénèse hépatique.. Biologie cellulaire Génétique
Traitement du CHC. Traitement
La cyberchondrie. Médecine psychosociale

Disciplines concernées: Anatomie Biologie cellulaire Génétique Histopathologie Médecine psychosociale Pathologie Traitement

Cours n°1: Psoriasis et inflammation chronique

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Un TP est organisé en rapport avec ce cours (cf. la section correspondante - TP n°1 et n°3)

Objectifs d'enseignement:

L'histologie et la différenciation de l'épiderme. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique
Les mécanismes de l'inflammation chronique. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique
Les cibles des principaux traitements. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique
La relation patient-médecin: décision thérapeutique partagée. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique

Disciplines concernées: Biologie cellulaire Biologie moléculaire Génétique Pathologie

Cours n°4: Oncogénomique

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Les caractéristiques d'une cellule cancéreuse.. Génétique Génomique Oncologie Pathologie Biologie cellulaire
Les caractéristiques des cellules cancéreuses colorectales.
Les mécanismes de l'évolution tumorale.
L'implication des variations somatiques sur le comportement des cellules tumorales.. Génétique Génomique Oncologie
Le principe de l’évolution clonale et de l’hétérogénéité intra-tumorale.. Génétique Génomique Oncologie Biologie cellulaire
Décrire la classification moléculaire des tumeurs, leur pronostique et la prédiction des réponses aux traitements.. Génétique Génomique Oncologie Pathologie
Définir un biomarqueur et leur implication dans l’élaboration des études cliniques et les applications cliniques.. Génétique Oncologie Pathologie
Le cancer colorectal. Oncologie Pathologie

Disciplines concernées: Biologie cellulaire Génétique Génomique Oncologie Pathologie

Cours n°5: Hérédité, génétique et cancer

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Connaître les grands principes des syndromes de cancers héréditaires : modes de transmission, classes de gènes, pénétrance. Génétique Oncologie Pathologie
Connaître les principales prédispositions génétiques au cancer colorectal : syndrome de Lynch, polypose adénomateuse familiale, polypose associée à MUTYH. Génétique Oncologie Pathologie
Décrire le conseil génétique en oncologie prédictive : interprétation des résultats d’analyses génétiques dans un contexte familial, recommandations de surveillance/prévention. Génétique Oncologie Pathologie

Disciplines concernées: Génétique Oncologie Pathologie

Cours n°6: Causes et mécanismes du vieillissement

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Diciplines non attribuées de manière spécifique à un objectif: Biologie cellulaire · Pathologie · Génétique

Objectifs d'enseignement:

Les différentes théories concernant le vieillissement. Biologie cellulaire Pathologie Génétique
Les aspects génétiques, biologiques et biochimiques du vieillissement. Biologie cellulaire Pathologie Génétique
Les altérations cellulaires et moléculaires survenant au cours du vieillissement. Biologie cellulaire Pathologie Génétique

Disciplines concernées: Biologie cellulaire Génétique Pathologie

Cours n°7: Virus et Cancer

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)
Un TP est organisé en rapport avec ce cours (cf. la section correspondante - TP n°2 et n°3)

Objectifs d'enseignement:

Le potentiel carcinogène des virus. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique
Le cancer du col de l'utérus: pathologie de l'infection HPV, mécanismes de transformation tumorale. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique
Les aspects épidémiologiques du cancer du col de l'utérus: dépistage, vaccination. Pathologie Biologie moléculaire Biologie cellulaire Génétique

Disciplines concernées: Biologie cellulaire Biologie moléculaire Génétique Pathologie

Cours n°10: Modifications de notre génome au cours du vieillissement cellulaire et cancer

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U7/

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Croissance et Vieillissement Cellulaires (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Comprendre le lien entre l'âge et instabilité génomique : maintenance de l'intégrité et de la structure du génome. Génétique Génomique Biologie cellulaire
Comprendre la tolérance des changements de notre ADN (variants, variations structurelle...) par nos cellules. Génétique Génomique Biologie cellulaire
Décrire la maintenance des séquences télomériques et la senescence cellulaire. Génétique Génomique Biologie cellulaire
Connaître l'accumulation de mutations somatiques dans le génome de nos cellules, au cours du vieillissement cellulaire et du cancer.. Génétique Génomique Biologie cellulaire
Décrire le programme génétique impliqué dans la longévité et le vieillissement prématuré . Génétique Génomique Biologie cellulaire
Connaître le syndrome de Hutchinson-Gilford, Syndromes progéroides et les laminopathies.. Génétique Génomique Biologie cellulaire

Disciplines concernées: Biologie cellulaire Génétique Génomique

Problème n°2: Les apparences sont souvent trompeuses

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Excrétion et Homéostasie (2ème année)
Concept: Syndrome de Liddle
Présentation clinique: Hypertension artérielle
Problème: Transport tubulaire du sodium et du potassium

Objectifs d'enseignement:

L’homéostasie du sodium. Physiologie Histologie
L’homéostasie du potassium. Physiologie Histologie
La balance glomérulo-tubulaire. Physiologie
Le contrôle rénal de la pression artérielle . Physiologie Histologie
Les cibles de l'aldostérone. Physiologie Histologie
Génétique et physiopathologie des syndromes de Bartter, Gitelman et Liddle. Génétique Physiopathologie
Les principales classes de diurétiques : leurs mécanismes d’action, leurs cibles tubulaires et moléculaires et leurs effets secondaires en rapport avec leur action pharmacologique. Pharmacologie

Disciplines concernées: Génétique Histologie Pharmacologie Physiologie Physiopathologie

Cours n°4: Hypertension artérielle

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U7/

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Excrétion et Homéostasie (2ème année)

Objectifs généraux: Ce cours permet d’aborder la physiopathologie de l’insuffisance rénale chronique sous l’angle de la progression de la maladie et sous celui de l’adaptation de la fonction rénale à la réduction du nombre de néphrons

Objectifs d'enseignement:

Connaître l'épidémiologie de l’hypertension. Génétique Physiopathologie Pathologie
Comprendre le rôle de l’environnement sur les variants génomiques. Génétique Génomique
Connaître les formes monogéniques génétiques de l’hypertension, une aide à la compréhension des phénotypes complexes. Génétique
Décrire la thérapie ciblée dans le cadre de l'hypertension artérielle. Pathologie

Disciplines concernées: Génétique Génomique Pathologie Physiopathologie

Cours n°7: Les ciliopathies

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U7/

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Excrétion et Homéostasie (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Décrire la structure et la fonction du cil. Génétique Physiopathologie Pathologie
Connaître l'importance du cil au cours du développement. Génétique
Connaître les principales ciliopathies. Génétique Pathologie
Connaître l'hétérogénéité clinique, phénotypique des ciliopathies. Génétique
Décrire les ciliopathies rénales . Génétique Pathologie
Connaître la génétique des ciliopathies : historique, gènes connus, état actuel des connaissance et perspectives d’avenir.. Génétique

Disciplines concernées: Génétique Pathologie Physiopathologie

Cours n°3 : Le rôle des variations génétiques et génomiques dans l’origine du diabète et autres maladies complexes

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U3/

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Nutrition, Digestion et Métabolisme (2ème année)

Objectifs d'enseignement:

Connaître l'architecture génétique de la susceptibilité au diabète de type 2 (T2D). Génétique Génomique Pathologie
Comprendre la causalité tissu-spécifique du T2D. Génétique Génomique Pathologie
Connaître la biologie moléculaire des systèmes du T2D. Génétique Génomique Pathologie
Comprendre la perturbation des mécanismes biologiques entraînant un risque accru du diabète de type 2. Génétique Génomique Pathologie
Comprendre le lien entre les facteurs de risque et le facteur de risque génétique pour le T2D. Génétique Génomique Pathologie

Disciplines concernées: Génétique Génomique Pathologie

Problème n°2: Quand passe la cigogne

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Concept: Grossesse, diagnostic prénatal et accouchement
Présentation clinique: Accouchement prématuré et retard de croissance intra-utérin
Problème: Déclenchement prématuré de l’accouchement et dysfonction placentaire
Un TP et un cours sont organisés en rapport avec ce problème (cf. TP n°5 et cours n°5)

Objectifs d'enseignement:

Citer les paramètres de la grossesse normale, expliquer pourquoi il est important de déterminer avec précision l’âge gestationnel et citer les méthodes disponibles. Obstétrique
Expliquer la régulation hormonale de la grossesse. Endocrinologie
Citer les hormones impliquées, leurs sites de synthèse et leurs fonctions respectives. Endocrinologie
Citer les facteurs et expliquer les mécanismes potentiellement impliqués dans la régulation des contractions utérines et le déclenchement de l’accouchement (objectif d’auto-apprentissage complété par le cours associé à ce problème). Endocrinologie Obstétrique Physiologie Pharmacologie
Citer les facteurs de risque pouvant influencer l’évolution d’une grossesse. Médecine sociale et préventive
Décrire la structure du placenta, sa formation et son évolution au cours de la grossesse. Histologie
Pour illustrer ce problème, coupe d'infarctus placentaire dans les collections d'histopathologie
Expliquer la physiologie des échanges mère/foetus (structure et sélectivité de la barrière hématoplacentaire, mécanismes de transport transplacentaire). Biochimie Physiologie
Citer les déterminants génétiques, maternels et foetaux de la croissance fœtale. Embryologie Génétique
Expliquer quelles sont les indications du diagnostic prénatal. Génétique
Expliquer le test de dépistage prénatal non-invasif pour la trisomie 21. Quels sont les enjeux éthiques et légaux?. Génétique
Expliquer l'importance du conseil génétique, les enjeux éthiques et légaux de l'avortement thérapeutique. Génétique Médecine sociale et préventive Ethique

Disciplines concernées: Biochimie Embryologie Endocrinologie Ethique Génétique Histologie Médecine sociale et préventive Obstétrique Pharmacologie Physiologie

Problème n°3: Fille ou garçon?

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Concept: Différenciation sexuelle
Présentation clinique: Ambiguïté sexuelle
Problème: Ambiguïté sexuelle

Objectifs d'enseignement:

Décrire la formation des organes génitaux internes et externes masculins et féminins. Embryologie
Décrire les étapes de la différenciation sexuelle et les différents niveaux de détermination du sexe. Embryologie Génétique Physiologie
Expliquer la régulation hormonale de la différenciation sexuelle, en citant les hormones impliquées, leurs sites de synthèse et leurs cibles. Biochimie Endocrinologie
Décrire les différentes anomalies de la différenciation sexuelle, identifier leurs causes possibles, et expliquer leurs conséquences structurelles et/ou fonctionnelles. Pathologie Génétique Biochimie Endocrinologie
Citer les interventions possibles en cas de cryptorchidie et expliquer leurs indications respectives. Pathologie
Citer quelques exemples de cas cliniques pour lesquels une analyse chromosomique est indiquée. Génétique
Programme interdisciplinaire SHS et genre en médecine
Décrire les techniques d'analyses génétiques suivantes, et comprendre quelles anomalies ou variation génomiques elles peuvent détecter: carytotype, FISH, l'array CGH et le séquençage à ultra-haut débit. Génétique
Comprendre comment les analyses génomiques contribuent à l'interprétation d'un variant découvert lors d'un array-CGH et/ou le séquençage d'un exome. Génétique
A partir du cours 9: Comprendre pourquoi les questions médicales que posent le problème 3 et autres situations similaires (à la naissance ou plus tard) sont toujours aussi des questions sociales.
A partir du cours 9: Comprendre les enjeux dits "culturels": médecine du Nord, patient-e-s du Sud.
A partir du cours 9: Comprendre la prise en charge clinique multidisciplinaire.
A partir du cours 9: Décrire le problème 3 dans une perspective "SHS et genre en médecine".
Identifier dans la perspective du cours 9 les questions médicales (et non seulement sociales ou "culturelles") que posent le problème 3 et la situation présentée dans l'autre étude de cas (exercice collectif).
Justifier du point de vue du cours 9 quelles seraient les bonnes pratiques pour traiter le problème 3 et l'autre étude de cas (exercice collectif): quelles questions/investigations, quelles informations, quelles recommandations/décisions et qui peut décider?.

Disciplines concernées: Biochimie Embryologie Endocrinologie Génétique Pathologie Physiologie

Problème n°4: Au sein de ma famille...

Contexte:

Tutorial de 4h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Concept: Cancer du sein, mutation BRCA 1/2
Présentation clinique: Anamnèse familiale
Problème: Cancer familial

Objectifs d'enseignement:

Citer les principaux facteurs pouvant influencer l’incidence d’un cancer du sein et d'un cancer de l'ovaire. Génétique Pathologie
Interpréter un arbre généalogique et déterminer le mode de transmission le plus probable. Génétique
Etre capable de calculer le risque de transmission d'une maladie génétique, dominante ou récessive. Génétique
Expliquer la différence entre cancer sporadique et cancer familial. Génétique
Expliquer la variabilité d’expression, la pléïotropie, la pénétrance incomplète des maladies génétiques et définir l’hétérogénité génétique. Génétique
Expliquer l'importance et les étapes du conseil génétique, les points principaux de la LAGH et les éléments requis en vue d'une analyse génétique. Génétique

Disciplines concernées: Génétique Pathologie

Cours n°5: Diagnostic prénatal (DPN)

Contexte:

Cours de 2h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Thème général: Genre et médecine en société: rapports Nord-Sud

Objectifs d'enseignement:

Comprendre les stratégies de dépistage durant la grossesse. Génétique Pathologie
Connaître les types de prélèvements. Génétique
Comprendre les techniques de cytogénétique: le caryotype fœtal et son interprétation. Génétique
Connaître la technique du FISH et son utilisation en diagnostic prénatal. Génétique
Connaître le microarray et la recherche de CNV . Génétique
Décrire les analyses moléculaires les plus fréquentes en DPN. Génétique
Connaître le DPNI et le DPI. Génétique
Connaître les aneuploidies (Trisomie 21), le syndrome de l’X fragile . Génétique Pathologie
Connaître les discordances foeto-placentaires . Génétique Pathologie
Comprendre le mosaïcisme. Génétique Génomique

Disciplines concernées: Génétique Génomique Pathologie

Cours n°6: Génétique médicale

Contexte:

Cours de 1h dans l'unité Reproduction (2ème année)
Thème général: Génétique médicale

Objectifs d'enseignement:

Décrire la pratique du conseil génétique : définition, objectifs, les étapes. Génétique
Connaître les indications d’une consultation génétique médicale. Génétique Médecine sociale et préventive Médecine légale
Comprendre comment évaluer les risques génétiques. Génétique
Connaître les analyses génétiques en pratique clinique : diagnostic postnatal, diagnostic prénatal et diagnostic présymptomatique/prédictif. Génétique
Comprendre les considérations éthiques. Génétique Médecine sociale et préventive Médecine légale
Connaître la loi fédérale. Génétique Médecine sociale et préventive Médecine légale
Connaître les défis suscités. Génétique Médecine sociale et préventive Médecine légale
Décrire les problèmes des remboursements des tests génétiques par les caisses maladie. Génétique Médecine sociale et préventive Médecine légale
Comprendre l’importance d’associations de malades et de leurs parents . Génétique

Disciplines concernées: Génétique Médecine légale Médecine sociale et préventive

Diagnostic génétique (table ouverte)