Activité d'enseignement: Forum n°1: Reproduction

https://chamilo.unige.ch/home/courses/A2U5/

Contexte:

• Session interactive de 2h dans l'unité Synthèse du Module 1 (2ème année)
• Présentation clinique: Hyperplasie congénitale corticosurrénalienne
• Thème général: Transmission monogénique, autosomique récessive d’un déficit enzymatique illustrant l’interconversion des hormones stéroïdiennes

Objectifs d'enseignement:

• Décrire la structure, la biosynthèse et l'interconversion des hormones stéroïdiennes (rappel). Endocrinologie Biochimie Génétique
• Décrire la formation des organes génitaux internes et externes masculins et féminins (rappel). Endocrinologie Embryologie
• Expliquer la régulation hormonale de la différenciation sexuelle, en citant les hormones impliquées, leurs sites de synthèse, et leurs cibles (rappel). Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Définir à quelle étape de la différenciation sexuelle se situe l’anomalie décrite dans ce problème (rappel). Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Expliquer comment un déficit enzymatique peut aboutir à: -une hyperplasie surrénalienne, -une ambiguïté sexuelle. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Caractériser le mode de transmission du déficit observé. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Définir et comparer les notions de fréquence génique, fréquence des porteurs, et incidence d’une maladie. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Expliquer la loi de Hardy-Weinberg. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Décrire les bases moléculaires du dépistage néonatal en cas de déficit en 21-hydroxylase. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Expliquer le principe du diagnostic et du traitement anténatal. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie
• Expliquer pourquoi le diagnostic prénatal est particulièrement important en cas de déficience en 21-hydroxylase. Endocrinologie Embryologie Génétique Biochimie

Disciplines concernées: Biochimie Embryologie Endocrinologie Génétique